Ετησίως πραγματοποιούνται περισσότερες από 10.000 αναλύσεις που αφορούν την εργαστηριακή διερεύνηση παιδιών που νοσηλεύονται στο Γεν. Νοσ. Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» και σε άλλα νοσοκομεία του λεκανοπεδίου και πανελλαδικά. Η μελέτη πραγματοποιείται με τη χρήση εξειδικευμένων εργαστηριακών μεθόδων (αναλυτική χημεία, κλινική βιοχημεία, ενζυμολογία, ανοσολογία, μοριακή διαγνωστική, φαρμακοκινητική, απομόνωση και χαρακτηρισμό πρωτεϊνών κ.α.) αλλά και πιο σύγχρονων τεχνικών (qPCR, Next-Generation Sequencing/NGS).

Οι μελέτες αφορούν:

• Διερεύνηση της παιδικής υπερλιπιδαιμίας με αναφορά σε αθηρωματικούς δείκτες (LDL, sdLDL ΒΝΡ, αδιπονεκτίνης, ουροτενσίνης ΙΙ) σε συνδυασμό με παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου (ADMA LpPLA2).
• Μελέτη του παιδικού και εφηβικού σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 σε σχέση με την πρώιμη νεφρική βλάβη και ταυτόχρονη διερεύνηση του ρόλου της παχυσαρκίας στον μεταβολισμό των οστών και των υδατανθράκων.
• Διερεύνηση του ρόλου και της αξίας δεικτών όπως η εψιδίνη σε περιπτώσεις παιδιών με κυστική ίνωση καθώς και σε βακτηριακές και ιογενείς λοιμώξεις.
• Ιδιοπαθή παιδική επιληψία με αξιολόγηση και προσδιορισμό δεικτών όπως η Bcl-2 και η Caspase-9.
• Διερεύνηση νεφρικής λειτουργίας μέσω της έκφρασης στα ούρα ενζύμων όπως το NAG για τη διάγνωση τραυμάτων ή συστηματικών νοσημάτων όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, το νεφρωσικό σύνδρομο, η κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση, η νεφρολιθίαση, η περιγεννητική ασφυξία, κλπ.
• Μελέτες σε νεογνά:

  – Επίδραση της ενδομήτριας υπολειπόμενης αύξησης στη λειτουργία οργάνων και οργανικών συστημάτων, καθώς και μοριακών μηχανισμών τόσο της μητέρας όσο και του εμβρύου/νεογνού (οστίτης ιστός, νεφροί, καρδιαγγειακό σύστημα, γαστρεντερικό σύστημα, ανοσοποιητικό σύστημα, ενδοκρινείς αδένες, αιμοποιητικό σύστημα, αυξητικοί παράγοντες, παράγοντες απόπτωσης)

  – Ρόλος του λιπώδους ιστού ως ενδοκρινούς αδένα, μέσω της παραγωγής ορμονών (λιποκυτταροκίνες), στη φυσιολογία και παθοφυσιολογία τόσο φυσιολογικών κυήσεων όσο και κυήσεων με ενδομήτρια υπολειπόμενη αύξηση.

  – Επίδραση αγγειογενετικών παραγόντων σε φυσιολογικές κυήσεις.

  – Ρόλος των λιποκυτταροκινών σε κυήσεις εμβρύων με μακροσωμία και μικροσωμία.

  – Ρόλος αγγειογενετικών παραγόντων και ουσιών που εμπλέκονται στο μεταβολισμό σε κυήσεις με διαταραχές εμβρυικής αύξησης.

  – Ανίχνευση στο μητρικό γάλα παραγόντων που διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στον οστικό μεταβολισμό.

  – Ανίχνευση στο μητρικό γάλα βιοενεργών μορίων που πιθανόν να διαδραματίζουν ουσιώδη ρόλο τόσο στην εξωμήτρια προσαρμογή όσο και στη μετέπειτα ανάπτυξη μεταβολικών νοσημάτων.

  – «Πρωτεομικοί δείκτες πρώιμης μη επεμβατικής ανίχνευσης της προεκλαμψίας.»(Πρόγραμμα ΑΡΙΣΤΕΙΑ, Propet 1139, 2012) Απόφαση 26/9/2012, ΑΠ12572, Κωδικός Πρότασης 1139.

• Τα τελευταία 20 χρόνια στο Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας – Μοριακής Διαγνωστικής εφαρμόζονται τεχνικές Μοριακής Βιολογίας και Διαγνωστικής για τη μελέτη DNA, RNA, mRNA, non-coding RNA (miRNAs, lncRNAs, tsRNAs), επιγενετικών τροποποιήσεων (DNA μεθυλίωση), επιμεταγραφώματος (RNA μεθυλίωση) και cell-free DNA (cfDNA) για την ταυτοποίηση μοριακών βιοδεικτών με σκοπό τη διάγνωση, πρόγνωση και έλεγχο ανταπόκρισης στη θεραπεία σε ασθενείς με νεοπλασματικές νόσους όπως η παιδική λευχαιμία. Έμφαση δίνεται στη μελέτη σημαντικών προαποπτοτικών και αντιαποπτωτικών γονιδίων στην παιδική λευχαιμία (BAX, BCL2, BCL2L12) και στη μελέτη της έκφρασης miRNA, long ncRNAs και tsRNAs που αποτελούν πολλά υποσχόμενους βιοδείκτες, οι οποίοι συμμετέχουν στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης και την κυτταρική ομοιόσταση. Οι μελέτες αυτές περιλαμβάνουν την απομόνωση μονοπύρηνων κυττάρων αίματος και τον ποιοτικό και ποσοτικό προσδιορισμό νουκλεϊκών οξέων DNA/RNA σε κύτταρα, ιστούς και την κυκλοφορία. Στο πλαίσιο αυτό αξιοποιούνται πλήθος τεχνικές, όπως PCR, Real-Time PCR, multiplex PCR, RT-PCR, RNA polyadenylation, pyrosequencing, Next-Generation Sequencing/NGS (DNA-seq, RNA-seq, small RNA-seq, bisulfite-seq κα.)